г.Петрозаводск, Лесной проспект, д. 40
телефон 8(8142) 75-35-17

Заведующая
Новожилова Тамара Семеновна
Врач генетик высшей категории.

Старшая медицинская сестра
Логунова Татьяна Николаевна
высшая аттестационная категория

Медико-генетическая служба в республике Карелия создана в 1988 году по инициативе Министерства здравоохранения, социального развития и спорта республики Карелия.
Первыми специалистами по медицинской генетике в республике Карелия являются Новожилова Т.С. - зав МГК, Успенская О.Н. – врач генетик, Шлямина Е.В. - врач генетик–лаборант.
Постепенно возможности медико-генетической консультации расширялись, появились новые современные методы диагностики:

• исследование крови у пациентов на наследственные заболевания обмена веществ, сывороточные маркеры (АФП, ХГЧ);[
• ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития у плода с ранних сроков беременности
• диагностика хромосомной патологии у плода внутриутробно.

В настоящее время в медико-генетической консультации работает коллектив высоко квалифицированных специалистов, владеющих современными медицинскими технологиями в медицинской генетике:

• Новожилова Т.С врач генетик высшей категории
• Успенская О.Н. врач генетик высшей категории
• Грибкова Е.Н. врач УЗИ высшей категории
• Горчакова Г.И. врач генетик лаборант первой категории
• Тухканен Е.В. врач генетик лаборант второй категории
• Ромашина В.В врач клинической лабораторной диагностики высшей категории

С целью улучшения оказания медико-генетической помощи населению республики Карелия консультация выполняет следующие задачи:

• медико-генетическое консультирование семьи по прогнозу потомства
• обследование для уточнения диагноза наследственного заболевания
• диспансерное наблюдение и лечение больных с наследственной патологией
• проведение мониторинга врожденных пороков развития у детей
• исследование хромосомного набора у пациентов
• массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром
• проведение дородовой диагностики:
  • УЗ обследование беременных на выявление признаков хромосомной патологии и врожденные пороки развития у плода,
  • исследование хромосомного набора у плода с 10 по 24 недели беременности,
  • исследование крови беременных на сывороточные маркеры: АФП, ХГЧ. с 16 по 20 недели беременности
• проведение отсроченных телемедицинских консультаций с медико-генетическими центрами г.Москвы и г.С-Петербурга