Врач-генетик занимается диагностикой, лечением и профилактикой наследственных и врожденных заболеваний. Наследственные заболевания связаны с генными, хромосомными мутациями. Такие заболевания часто передаются от родителей к детям, они могут возникать впервые и не всегда проявляются в детском возрасте. Область знаний врача-генетика находится на стыке узких специализаций других врачей, поскольку наследственные синдромы могут затрагивать самые разные системы органов. Генетик помогает определить риски врожденных патологий при планировании беременности, выбрать необходимый объем и методы исследований в зависимости от целей пациента. Цели могут быть разные: от рождения здоровых детей до установления диагноза взрослому или ребенку.
Показанием к консультации является:
- задержка психического развития в совокупности с патологией внутренних органов,
- множественные врожденные пороки развития, нарушение полового и физического развития,
- семейные пары с нарушением фертильности, невынашивания беременности,
- семьи и беременные женщины группы высокого риска по рождению детей с хромосомной и наследственной патологией.
С полным списком показаний можно ознакомиться на странице Медико-генетической консультации.
В медико-генетической консультации ГБУЗ РБ прием генетика ведут:
- заведующая медико-генетической консультацией, врач высшей квалификационной категории Тухканен Е.В.,
- врач высшей квалификационной категории Успенская О.Н.,
- врач генетик, главный внештатный специалист генетик Министерства здравоохранения Республики Карелия Борисова М.И.
☎ Запись на прием генетика производится ежедневно с 09:00 до 18:00 по телефону 75-09-92, с 11:00 до 15:00 по телефону 75-99-40, 8-900-458-98-75.
