В 1988 году по инициативе Министерства Здравоохранения и Социального развития организована медико-генетическая консультация на базе ГБУЗ МЗ РК «Детская Республиканская больница».

У истоков организации МГК стояли заслуженный врач Карелии Новожилова Тамара Семеновна, которая до 2020 года занимала пост заведующей медико-генетической консультацией, и Ольга Николаевна Успенская, обладатель почётного знака «За вклад в развитие Республики Карелия».

Первой старшей медицинской сестрой МГК была Логунова Татьяна Николаевна.

В 1990 году в МГК организована цитогенетическая лаборатория и первым цитогенетиком МГК была Шлямина Екатерина Викторовна.

В 1990 году на базе МГК организован кабинет УЗ скрининга беременных, Ольга Николаевна Успенская выполняла УЗ скрининг беременным группы высокого риска хромосомной патологии плода.

С 2003 года с целью диагностики хромосомной патологии плода введена методика кариотипирования. Первая процедура забора плодного материала для проведения инвазивной пренатальной диагностики проведена Грибковой Еленой Николаевной, врачом УЗД Республиканской больницы им.В.А.Баранова.

В 2006 году на базе МГК организована лаборатория неонатального скрининга, для обследования новорожденных на 5 наследственных заболеваний.

С 2012 года функционирует лаборатория пренатального скрининга. С 2014 года проводится пренатальный скрининг экспертного уровня.

С 1 января этого года осуществляется расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний.

В настоящее время в медико-генетической консультации трудятся:

  • Заведующая МГК Тухканен Екатерина Викторовна
  • Врачи генетики Успенская Ольга Николаевна, Борисова Мария Игоревна, Михайлов Григорий Эдуардович.
  • Врачи-лаборанты-генетики Горчакова Галина Ивановна, Тухканен Екатерина Викторовна
  • Биолог клинико-диагностической лаборатории Пинчукова Оксана Федоровна
  • Врач ультразвуковой диагностики Ковчур Анжела Анатольевна
  • Специалисты по забору плодного материала для проведения инвазивной пренатальной диагностики Савочкина Светлана Александровна, Ружинская Анна Александровна
  • Медицинские сестры Трешкина Зоя Вячеславовна, Кузьмина Светлана Борисовна, Дерябина Анна Геннадьевна
  • Регистратор Карпович Наталья Анатольевна
  • Младшая медицинская сестра Васильева Наталья Валерьевна

Ежедневно ведется консультативный прием врача-генетика и осуществляется консультирование маленьких пациентов в РПЦ и ДРБ. В течении года оказывается порядка 4 тысяч консультаций. Проводится порядка полутора тысяч ультразвуковых исследований первого триместра беременности экспертного уровня первого и второго уровня.

Ежегодно обследуется порядка 5 тысяч новорожденных на наследственные и врожденные заболевания: фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцедоз. С января 2023 года активно ведется работа в рамках расширенного скрининга на наследственные нарушения обмена, спинальную-мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Охват новорожденных неонатальным и расширенным неонатальным скринингом за три месяца 2023 года составляет 99,99%.

Охват ранним пренатальным скринингом составляет 86% от числа родов и составляет порядка 4000 исследований в год. За 2022 год проведено порядка 700 цитогентических исследований, из них 175 процедур инвазивной пренатальной диагностики, в 23 случаях выявлена хромосомная патология у пациента и в 34 случаях выявлена хромосомная патология плода.