Неонатальный скрининг – массовое безотборочное обследование новорожденных с целью выявления наследственных заболеваний при отсутствии клинических симптомов. Скрининг новорожденных является эффективным способом диагностики наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей и позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, позволяет остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.
Неонатальный скрининг в Республике Карелия проводится на 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. С 2006 года в Карелии выявлено более 80 новорожденных детей с наследственными заболеваниями, всем детям рано назначено лечение, что дает им возможность расти и развиваться наравне со сверстниками.
С 1 января 2023 г в Российской Федерации вводится расширение неонатального скрининга. Диагностика будет направлена на выявление 36 наследственных заболеваний. Скрининг будет включать обследование на тяжелые врожденные нарушения обмена, спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты. В Республике Карелия в настоящее время активно ведутся работы по расширению неонатального скрининга.
Неонатальный скрининг мамы ласково называют «пяточкой». Для его проведения у новорожденных в первые дни жизни берется кровь из пяточки на специальный бланк. Непосредственно скрининг проводится в Медико-генетической консультации Консультативной поликлиники ГБУЗ «Республиканская больница им.В.А.Баранова». Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, при отсутствии отклонений от нормы родители не информируются. При повышении того или иного показателя, у ребенка в кратчайшие сроки возьмут тест на повторный анализ.
В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.
