Программа неонатального скрининга на 36 редких наследственных заболеваний в Республике Карелия, как и во всей России стартовала 1 января 2023 года. Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять до появления клинических симптомов. Ранее выявление позволяет начать лечение ребенка, не дожидаясь необратимых изменений, что позволяет остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации и дает возможность ребенку развиваться наравне со сверстниками.
Забор крови у новорожденных проводится на 2 сутки жизни. На 5 заболеваний обследование проводится в лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ «Республиканская больница им.В.А.Баранова», на 31 заболевание скрининг проводится в ГКУЗ «Диагностический (медико-генетический) центр» г.Санкт-Петербург. В случае выявления отклонений в первичном исследовании, у малыша незамедлительно проводится повторный забор крови для проведения повторного исследования. В случае необходимости выполняется подтверждающая диагностика в референс-центре ГБУЗ МГНЦ г.Москва.
На настоящий момент в Северо-Западном Федеральном округе проведено более 10 тысяч обследований новорожденных. Группа риска составила 130 малышей. Диагноз подтвержден у 4 новорожденных: 2 ребенка с наследственным нарушением обмена и 2 ребенка с первичным иммунодефицитом.
В Российской Федерации обследования прошли более 42 тысяч детей. Одним из первых выявленных детей в Российской Федерации был ребенок со спинальной мышечной атрофией, девочке проведены все необходимые обследования и документы переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими препаратами.
В Республике Карелии обследование прошли 430 новорожденных. Выявлена группа риска, которая составила 10 новорожденных. Всем малышам проведен повторный забор крови и отправка образцов крови и мочи в референс-центр ГБУЗ МГНЦ г.Москва. В результате повторных исследований диагноз не был подтвержден.
