С 1 января 2023 года в Республике Карелии, как и по всей России, стартовал расширенный неонатальный скрининг. В Карелии разработана и утверждена программа проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга, в рамках которой проработаны вопросы правового, финансового, информационного взаимодействия, маршрутизация пациентов, а также методология проведения скрининга новорожденных.
Скрининг – это массовое безотборочное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления заболеваний до появления клиники. С 2006 года неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний, а с 1 января 2023 года скрининг включает обследование на 36 наследственных заболеваний. Это большая группа наследственных нарушений обмена, спинальная мышечная атрофия и врожденные иммунодефициты. Забор крови у новорожденных проводится из пяточки на 1-2 сутки жизни в родильном доме после обязательного информирования родителей и подписания информированного согласия.
На 5 наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ РК «Республиканская больница им.В.А.Баранова», а на 32 заболевания в Санкт-Петербургском ГКУЗ «Диагностический (медико-генетический) центр». С 1 января 4 раза в неделю из МГК с курьером отправляются бланки с образцами крови новорожденных детей в Санкт-Петербургский ГКУЗ «Диагностический (медико-генетический) центр».
Сроки проведения неонатального скрининга четко ограничены, так при поступлении образца крови, результат должен быть выдан в течении 72 часов. Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные заболевания на доклинической стадии и вовремя начать лечение. Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются, только в случае выявления отклонений, ребенок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.
Так, до 2023 года наследственные нарушения обмена выявлялись исключительно при селективном скрининге, то есть, когда у ребенка развивалась клиника заболевания, сейчас же эти заболевания будут диагностирована рано, и при своевременно начатом лечении, позволит нам избежать тяжелых последствий и инвалидизации и даст возможность этим детям развиваться наравне со сверстниками. А для СМА существует лечение, которое позволяет быть полностью здоровым.
